การวินิจฉัยโรค

      การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ประกอบด้วย ๒ ขั้นตอน คือ

๑) การวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อม

ภาวะสมองเสื่อมประกอบด้วยการสูญเสียความจำร่วมกับอาการอื่น ๆ อย่างน้อยอีก ๑ อย่าง ได้แก่
    ๑) ความผิดปกติของการพูด (aphasia)
    ๒) ความผิดปกติของการใช้งาน (apraxia)
    ๓) ความผิดปกติของการระลึกรู้ (agnosia)
    ๔) ความผิดปกติของการวางแผนงานหรือบริหารงาน (disturbance in executive function)

      โรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะสมองเสื่อม โรคนี้มีลักษณะเด่น คือ จะมีการเริ่มต้นของโรคแบบค่อยเป็นค่อยไปทีละน้อยและมีอาการเพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ตามลำดับในการสูญเสียการปฏิบัติทางปริชาน (cognitive function) ของสมอง  โดยที่ประสาทการทำงานด้านกำลังกล้ามเนื้อและประสาทสัมผัสรับรู้ของสมองจะยังคงดีอยู่จนถึงระยะท้าย ๆ ของโรค ในระยะแรกของโรคอัลไซ เมอร์ผู้ป่วยจะสูญเสียทางด้านความจำเป็นหลัก  ต่อมาจะมีความยากลำบากในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ หรือจดจำสิ่งใหม่ ๆ ส่วนอาการผิดปกติในด้านการใช้ภาษาอาจพบร่วมกันในระยะนี้ เช่น การเรียกชื่อสิ่งของไม่ได้ การหาคำพูดและนึกคำพูดไม่ออก ตลอดจนลืมแนวคิดหรือลืมทฤษฎีต่าง ๆ ที่เคยรู้ อาการทางสมองอื่น ๆ ที่ผิดปกติอาจพบร่วมกันได้ในระยะแรกนี้ เช่น การทำกับข้าวผิดวิธี การขับรถหลงทาง การบริหารเงินทองผิดพลาด การใช้โทรศัพท์ไม่ถูกต้อง อาการเหล่านี้ญาติหรือผู้ใกล้ชิดอาจสังเกตเห็นและถือว่าเป็นอาการเตือนของโรคได้ในขณะที่กิจวัตรประจำวันด้านอื่น ๆ ของผู้ป่วย อาจเป็นปกติดี เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งตัว การอาบน้ำ การดูแลความสะอาดของร่างกาย ตลอดจนการเข้าสังคม
      ขณะที่โรคดำเนินต่อไปจะยิ่งสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้มากขึ้นเรื่อย ๆ ตามลำดับ รวมทั้งมีการหลงลืมความจำเก่า ๆ มากขึ้น การสูญเสียด้านความสามารถในการรับรู้หรือปริชานจะเป็นมากขึ้น เช่น การพูด การใช้งาน การทราบเวลา สถานที่ บุคคล การเห็นและรู้ทิศทาง สูญเสียการตัดสินใจและการทำงาน ด้านการวางแผนการบริหารงาน การคิดเชิงนามธรรม การใช้เหตุผล ตลอดจนขั้นตอนของการดำเนินงาน สำหรับการเปลี่ยนแปลงด้านอารมณ์และบุคลิกภาพนั้นอาจเกิดขึ้นได้ในตลอดช่วงของการดำเนินโรค เช่น ในระยะแรกของโรคผู้ป่วยอาจมีปัญหาด้านบุคลิกภาพเปลี่ยนไปจากเดิม หงุดหงิด มีความหวาดระแวง วิตกกังวล หรือซึมเศร้าได้  ต่อมาในระยะกลางของโรคผู้ป่วยอาจมีปัญหาด้านหลงผิด ประสาทหลอน ก้าวร้าว และเดินไปมาวุ่นวาย ปัญหาเหล่านี้จะก่อให้เกิดความยากลำบากในการดูแลผู้ป่วยอย่างยิ่ง  ผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ราวร้อยละ ๙๐ สามารถให้การวินิจฉัยโรคได้ง่าย โดยการซักประวัติการตรวจร่างกายทั่วไป ประกอบกับการตรวจร่างกายทางระบบประสาท และการตรวจประเมินทางด้านจิตประสาทในทางเวชปฏิบัติ เมื่อพบผู้ป่วยที่มีภาวะสมองเสื่อมจำเป็นต้องซักประวัติเกี่ยวกับการใช้ยาของผู้ป่วยเสมอเพราะมียาหลายชนิดที่อาจทำให้มีความผิดปกติของความจำและสูญเสียความสามารถด้านการรับรู้ได้

การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ นอกจากจะอาศัยลักษณะอาการและอาการวิทยาทางคลินิกดังกล่าวแล้วยังมีการสืบค้นทางด้านรังสีวิทยาที่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคได้อีกด้วย ได้แก่
๑. การตรวจคอมพิวเตอร์สมอง (CT-brain scan)
      สิ่งที่จะต้องตรวจพบในภาพคอมพิวเตอร์สมอง คือ มีเนื้อสมองฝ่อทั่วทั้งสมองพร้อมกับมีโพรงสมองขยายใหญ่ขึ้น ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของใยประสาทในสมองส่วนกลางทั่วไป อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงที่เห็นในภาพคอมพิวเตอร์สมองนี้อาจพบในโรคความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอื่น ๆ ที่ไม่ใช่โรคอัลไซเมอร์ด้วยก็ได้ เช่น โรคฮันทิงตันและโรคพิก (Pick's disease)

๒. การตรวจภาพของสมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (magnetic resonance imaging : MRI)
      ภาพที่ได้จากการตรวจจะสามารถให้รายละเอียดของการเปลี่ยนแปลงด้านพยาธิสภาพของสมองได้ดีกว่าภาพคอมพิวเตอร์สมองโดยจะพบการฝ่อของเนื้อสมองทั่วไปทั้งสมองร่วมกับการมีโพรงสมองขยายใหญ่ขึ้น  นอกจากนี้ยังสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของกลีบสมองบริเวณขมับ (temporal lobe) ได้ชัดเจนว่ามีการฝ่อของส่วนหนึ่งส่วนใดหรือไม่

๓. การตรวจการไหลเวียนของเลือดสู่สมอง
      ด้วยวิธีการตรวจแบบ positron emission tomography (PET scan) หรือแบบ single photon emission computed tomography (SPECT) ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์จะพบการไหลเวียนของเลือดลดลงในตำแหน่งกลีบผนัง (parietal lobe) ทั้งสองข้างของสมองอย่างชัดเจน

๒) การวินิจฉัยแยกโรคต่างๆ ที่เป็นสาเหตุของภาวะสมองเสื่อม

เมื่อวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นภาวะสมองเสื่อมแล้วเรามีความจำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรคเหล่านี้ออกจากโรคอัลไซเมอร์ ได้แก่
๑. โรคหลอดเลือดสมองตีบหลายตำแหน่ง (multi-infarction dementia หรือ vascular dementia) 
      ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะสมองเสื่อมในชาวเอเชีย
๒. ภาวะสมองเสื่อมที่ผันกลับได้ (reversible dementia) 
ได้แก่

• ภาวะโพรงสมองโตที่มีความดันสมองปกติ (normal pressure hydrocephalus)
• โรคซิฟิลิสสมอง (neurosyphilis)
• โรคไทรอยด์พร่อง (hypothyroidism)
• โรคขาดวิตามิน บี ๑๒ (vitamin B12 deficiency)
• โรคขาดสารโฟเลต (folate deficiency)
• โรคขาดสารไนอาซิน (niacin deficiency)
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (hypoglycemia)
• โรคเนื้องอกสมอง (brain tumour)
• ภาวะเลือดออกที่ผิวสมอง (chronic subdural haematoma)
• โรควัณโรคเยื่อหุ้มสมอง (tuberculous meningitis)
• โรคฝีสมอง (brain abscess)
• โรคลมชักที่ควบคุมไม่ได้ (uncontrolled epilepsy)
• กลุ่มอาการข้างเคียงของโรคมะเร็ง (paraneoplastic syndrome)

๓. ภาวะสมองเสื่อมที่ไม่สามารถผันกลับได้ (irreversible dementia)

• โรคเอดส์ (AID - dementia complex)
• โรคพรีออน (prion)
• โรคความเสื่อมของระบบประสาท (neurodegenerative disease)
• ภาวะสมองขาดออกซิเจน (post - anoxic encephalopathy)

      ปัจจุบันในประเทศไทยได้มีการสร้างแบบคัดกรอง (screening test) ขึ้นเพื่อใช้ในการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมในคนไทยที่เหมาะสมกับระดับการศึกษาวัฒนธรรมประเพณีไทย เรียกว่า TMSE (Thai Mental State Examination) ซึ่งมีคะแนนการทดสอบรวม ๓๐ คะแนน เกี่ยวกับด้านต่าง ๆ รวม ๖ ด้าน คือ
    ๑. Orientation ๖ คะแนน
    ๒. Registration ๓ คะแนน
    ๓. Attention ๕ คะแนน
    ๔. Calculation ๓ คะแนน
    ๕. Language and abstract  thinking ๑๐ คะแนน
    ๖. Recall ๓ คะแนน

รายละเอียดของแบบทดสอบ

มีแสดงดังต่อไปนี้
๑. Orientation (๖ คะแนน)
    (๑) วันนี้ วันอะไรของสัปดาห์ (จันทร์ อังคาร พุธ พฤหัสบดี ฯลฯ)
    (๑) วันนี้ วันที่เท่าไร
    (๑) เดือนนี้ เดือนอะไร
    (๑) ขณะนี้เป็นช่วง (ตอน) ไหนของวัน (เช้า เที่ยง บ่าย เย็น)
    (๑) ที่นี่ที่ไหน (บริเวณที่ตรวจ)
    (๑) คนที่เห็นในภาพนี้มีอาชีพอะไร (ภาพนางพยาบาล)
๒. Registration (๓ คะแนน)
    (๑)  ผู้ทดสอบบอกชื่อของ ๓  อย่าง โดยพูดห่างกันครั้งละ ๑ วินาที (ต้นไม้ รถยนต์ มือ) เพียงครั้งเดียวแล้วจึงให้ผู้ถูกทดสอบบอกให้ครบตามที่ผู้ทดสอบบอกในครั้งแรก ให้ ๑ คะแนน ในแต่ละคำตอบที่ตอบถูก
หมายเหตุ หลังจากให้คะแนนแล้วให้บอกซ้ำ จนผู้ถูกทดสอบจำได้ทั้ง ๓ อย่าง และบอกให้ผู้ถูกทดสอบทราบว่า สักครู่จะกลับมาถามใหม่

๓. Attention (๕ คะแนน)
ให้บอกวันอาทิตย์ - วันเสาร์ ย้อนหลังให้ครบสัปดาห์ (ให้ตอบซ้ำได้ ๑ ครั้ง)
    (๑) ศุกร์
    (๑) พฤหัสบดี
    (๑) พุธ
    (๑) อังคาร
    (๑) จันทร์
๔. Calculation (๓ คะแนน)
      ให้คำนวณ ๑๐๐-๗ ไปเรื่อย ๆ ๓ ครั้ง (ให้ ๑ คะแนน ในแต่ละครั้งที่ตอบถูกใช้เวลาคิดในแต่ละช่วงคำตอบ ไม่เกิน ๑ นาที หลังจากจบคำถาม) ถ้าผู้ถูกทดสอบไม่ตอบคำถามที่ ๑ ให้ตั้งเลข ๙๓-๗ ลองทำในการคำนวณครั้งต่อไป และ ๘๖-๗ ในครั้งสุดท้าย
    (๑) ๑๐๐ - ๗
    (๑) .....   - ๗
    (๑) .....   - ๗
๕. Language (๑๐ คะแนน)
    (๑) ผู้ทดสอบชี้ไปที่นาฬิกาข้อมือ แล้วถามผู้ถูกทดสอบว่าโดยทั่วไป "เราเรียกสิ่งนี้ว่าอะไร" (นาฬิกา)
    (๑) ผู้ทดสอบชี้ไปที่เสื้อของตนเองแล้วถามผู้ถูกทดสอบว่าโดยทั่วไป "เราเรียกสิ่งนี้ว่าอะไร" (เสื้อ, ผ้า)
    (๑) ผู้ทดสอบบอกผู้ถูกทดสอบว่า จงฟังประโยคต่อไปนี้ให้ดีแล้วจำไว้จากนั้นให้พูดตาม "ยายพาหลานไปซื้อขนมที่ตลาด"
จงทำตามคำสั่งต่อไปนี้ (มี ๓ ขั้นตอนคำสั่ง) ให้ผู้ทดสอบพูดต่อกันไปให้ครบประโยคทั้ง ๓ ขั้นตอน ให้คะแนนขั้นตอนละ ๑ คะแนน
    (๑) หยิบกระดาษด้วยมือขวา
    (๑) พับกระดาษเป็นครึ่งแผ่น
    (๑) แล้วส่งกระดาษให้ผู้ตรวจ
    (๑) ให้ผู้ถูกทดสอบอ่านแล้วทำตาม "หลับตา" (ข้อความอยู่ด้านหลัง)
จงวาดภาพต่อไปนี้ให้เหมือนตัวอย่างมากที่สุดเท่าที่ท่านจะสามารถทำได้ (ภาพซึ่งเป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัส โดยมีรูปสามเหลี่ยมทับอยู่ด้านบน ให้ผู้ถูกทดสอบดูตัวอย่างตลอดเวลาที่วาด)

๖. Recall (๓ คะแนน)
สิ่งของ ๓ อย่างที่บอกให้จำเมื่อสักครู่ มีอะไรบ้าง
    (๑) ต้นไม้
    (๑) รถยนต์
    (๑) มือ
      ในคนไทยสูงอายุ (อายุเกิน ๖๐ ปี) ทำการทดสอบ TMSE ได้คะแนนเฉลี่ย ๒๗ โดยมีค่าความเบี่ยงเบนมาตรฐาน ๒ คะแนน ดังนั้นถ้าคนใดทำคะแนนในการทดสอบได้ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยลบกับ ๒ เท่าของค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน คือ ๒๓ คะแนน จะถือว่ามีความผิดปกติและสงสัยว่าจะเป็นภาวะสมองเสื่อมจากนั้นจึงใช้การวินิจฉัยโรคต่อว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์หรือไม่