ตามกฎของเมนเดล ไม่ว่าดอกบานเย็นจะมีสีแดงหรือสีขาวเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย เมื่อนำดอกบานเย็นมาผสมกันจะไม่มีโอกาสเกิดดอกสีชมพูเลย คาร์ล คอร์เรนส์ (Karl Correns) นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมัน เป็นคนแรกที่ทำการทดสอบผสมต้นบานเย็นดอกสีแดงกับดอกสีขาว แล้วพบว่ารุ่นต่อมาสามารถมีดอกสีชมพู แสดงให้เห็นว่า การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล ซึ่งมีทฤษฎีอธิบายดังต่อไปนี้

1. ลักษณะการข่มไม่สมบูรณ์ (incomplete dominant)

การถ่ายทอดลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ พบในสิ่งมีชีวิตบางอย่างที่ลักษณะพันธุกรรมไม่สามารถข่มกันได้ เมื่อลักษณะพันธุกรรมทั้งสองลักษณะอยู่ร่วมกัน สามารถแสดงออกได้ทั้งสองลักษณะ ทำให้ลูกที่เกิดมามีลักษณะของพ่อแม่รวมกัน ตัวอย่างเช่น ลักษณะสีดอกลิ้นมังกรและดอกบานเย็น

การผสมต้นลิ้นมังกรดอกสีแดง กับต้นลิ้นมังกรดอกสีขาว ซึ่งควบคุมด้วย 2 แอลลีน ถ้ากำหนดให้ A กับ a และจีโนไทป์ AA แสดงลักษณะสีแดง ให้ aa แสดงลักษณะดอกสีขาว ส่วนจีโนไทป์ Aa จะแสดงลักษณะดอกสีชมพูแล้ว การผสมต้นลิ้นมังกรดอกสีแดง กับต้นลิ้นมังกรดอกสีขาว ซึ่งเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ จะแสดงฟีโนไทป์และจีโนไทป์ในรุ่นต่างๆ ได้ดังนี้

ลูกรุ่น (F₁) แสดงลักษณะสีดอกชมพูทุกต้นจากต้นที่ใช้เป็นพ่อและแม่ ทั้งนี้ เนื่องจากคู่ยีนที่ควบคุมดอกสีแดง และคู่ยีนที่ควบคุมดอกสีขาว ต่างไม่สามารถข่มกันได้ ปฏิกิริยาระหว่างคู่ของยีนนี้เป็นแบบที่เรียกว่าเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominant) ซึ่งเป็นผลให้การแสดงออกของลูกรุ่นที่ 1 และลูกรุ่นที่ 2 แตกต่างไปจากลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนที่มีปฏิกิริยาแบบเด่นสมบูรณ์ (complete dominant) ดังผลที่เห็นได้ในการทดลองของเมนเดล

2. การข่มร่วมกัน (codominance)

การที่ยีนอยู่ในสภาพ heterozygous แล้วมีแอลลีนเด่น (dominant allele) ที่แตกต่างกันที่ควบคุมลักษณะการแสดงออกมาที่แตกต่างกัน โดยแอลลีนเด่นทั้งคู่มาควบคุมลักษณะเดียวกัน จะทำให้ต่างฝ่ายต่างข่มกันไม่ลง ทำให้ต่างฝ่ายต่างแย่งกันแสดงออกจนกลายเป็นแสดงออกมาทั้ง 2 ลักษณะที่แยกกัน แต่อยู่ร่วมกันที่ลักษณะเดียวกัน

เช่น ในระบบหมู่เลือด ABO จะมีแอลลีนเด่น (dominant allele) 2 แบบ คือ I^A และ I^B และ มีแอลลีนด้อย (recessive allele) 1 แบบ คือ i หมู่เลือด AB ที่มีจีโนไทป์เป็น I^AI^B จะเป็นตัวอย่างของลักษณะเด่นร่วมกัน เพราะมีแอลลีนเด่นที่แตกต่างกันคือ I^A และ I^B ที่ควบคุมลักษณะการแสดงออกที่แตกต่างกัน มาควบคุมลักษณะเดียวกัน นั่นคือ หมู่เลือด ทำให้ต่างฝ่ายต่างข่มกันไม่ลง จึงทำให้ต่างฝ่ายต่างแย่งกันแสดงออกทั้งเลือดหมู่ A และเลือดหมู่ B จนกลายเป็นแสดงออกมาทั้ง 2 ลักษณะที่แยกกัน แต่อยู่ร่วมกัน กลายเป็นเลือดหมู่ AB

3. มัลติเปิลแอลลีล (multiple alleles)

ลักษณะพันธุกรรมของหมู่เลือดระบบ ABO เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนตำแหน่งเดียว (single locus) แต่มีแอลลีนมากกว่า 2 แบบ คือไม่ได้มีแต่แอลลีน I^A และ I^B ดังกล่าวข้างต้นเท่านั้น แต่ยังมีแอลลีน i เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีน 3 แอลลีล

ในกรณีของกระต่าย ขนกระต่ายที่มี 4 แบบ คือ ขนสีน้ำตาลปนเทา (wild type) ขนสีเทาเงิน (chinchilla) ขนสีขาวตลอดตัว แต่บริเวณปลายจมูก หู ตา และหาง จะมีสีดำ (himalayan) และขนสีขาวตลอดตัว (albino) จะมีแอลลีลควบคุมทั้งหมด 4 แอลลีล คือ C, c^ch, c^h และ c

4. พอลิยีน (polygene)

มียีนหลายคู่ที่ควบคุมลักษณะเชิงปริมาณ (quantitative trait) เช่น ยีนที่ควบคุมสีของข้าวสาลีสีแดงเข้ม เป็นยีน 3 คู่คุม 1 ลักษณะ คือ R₁R₂R₃ และยีนที่ควบคุมสีของข้าวสาลีขาวเป็นยีน 3 คู่ คุม 1 ลักษณะ คือ r₁r₂r₃

ในกรณีสีตาของคน ถ้าจีโนไทป์มียีนเด่นหลายยีน ปริมาณของเมลานีนก็จะมีมาก ทำให้ม่านตามีสีต่างๆ ตั้งแต่สีน้ำตาลเข้ม จนถึงสีน้ำตาลอ่อน ถ้าจีโนไทป์มีเฉพาะยีนด้อย ก็จะไม่มีการสร้างสารเมลานีน และมีตาสีฟ้า นอกจากนี้ ยังสังเกตได้ว่า สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน แม้แต่สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันก็มีความแตกต่างกัน แต่น้อยกว่าสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน ความแตกต่างกันนี้ เรียกว่า ความแปรผันทางพันธุกรรม (genetic variation) ซึ่งควบคุมด้วยยีน 1 คู่ (single gene) และหลายคู่ (polygene)

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนหลายคู่เรียกว่า พอลีจีนิค เทรต (polygenic trait) เช่น ลักษณะสีของเมล็ดข้าวสาลี ลักษณะความสูง สีผิวของคน การให้น้ำนมของวัว และขนาดของผลไม้ เป็นต้น เรียกลักษณะเช่นนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีการแปรผันต่อเนื่อง (continuous variation trait) สามารถวัดเชิงปริมาณได้ จึงเรียกอีกอย่างว่า ลักษณะเชิงปริมาณ (quantitative trait) ซึ่งสิ่งแวดล้อมมีผลต่อยีนที่ควบคุม เช่น แสงแดดมีผลต่อสีผิว อาหารมีผลต่อความสูง ทำให้ยีนเปลี่ยนแปลงได้

ส่วนลักษณะที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น หนังตาชั้นเดียว/สองชั้น, หูมีติ่ง/ไม่มีติ่ง, มีลักยิ้ม/ไม่มีลักยิ้ม, มีเชิงผม/ไม่มีเชิงผม, ห่อลิ้นได้/ห่อลิ้นไม่ได้, หัวแม่มือตรง/หัวแม่มืองอโค้ง, มีเชิงผม/ไม่มีเชิงผม, ขวัญเวียนขวา/ขวัญเวียนซ้าย เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนคู่เดียว เรียกว่า ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีการแปรผันไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation trait)

5. ยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)

ลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศในคนมีมากกว่า 100 ลักษณะ ลักษณะเหล่านี้มีทั้งยีนเด่นและยีนด้อย ซึ่งส่วนมากที่พบจะเป็นยีนด้อยมากกว่า

ยีนที่มีตำแหน่งอยูบนโครโมโซม X เรียกว่า X-linked gene ถ้ายีนอยูบนตำแหน่งโครโมโซม Y เรียกว่า Y-linked gene บางยีนก่อให้เกิดโรค หรือลักษณะผิดปกติ เช่น โรคตาบอดสี (color blindness), ฮีโมฟีเลีย (hemophilia), ภาวะบกพร่องเอนไซม์จี-6-พีดี (G-6-PD; Glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นต้น

การถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนบนออโตโซมจะปรากฏได้ทั้งสองเพศเท่าๆ กัน ส่วนการ ถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม X จะปรากฏลักษณะในเพศหนึ่งมากกว่าอีกเพศหนึ่ง แล้วแต่ว่ายีนบนโครโมโซม X เป็นยีนเด่นหรือยีนด้อย ถ้าเป็นยีนเด่น จะปรากฏลักษณะในเพศหญิงมากกว่าเพศ ถ้าเป็นยีนด้อยจะปรากฏลักษณะในเพศชายมากกวาเพศหญิง

สำหรับการเขียนจีโนไทป์ของยีนที่เป็น X-linked gene นั้น แตกต่างจากการเขียนจีโนไทป์ของยีนที่อยู่บนออโตโซม คือ จะเขียนอักษรแทนยีนด้วยตัวยกบนอักษร X ซึ่งใช้แทนโครโมโซม X เช่น ในกรณีที่ยีน A อยู่บนโครโมโซม X นั้น

- เพศหญิงที่มีจีโนไทป์เป็น homozygous dominant เขียนได้เป็น X^A X^A
- เพศหญิงที่มีจีโนไทป์เป็น heterozygous เขียนได้เป็น X^A X^a
- เพศหญิงที่มีจีโนไทป์เป็น homozygous recessive เขียนได้เป็น X^a X^a
- ส่วนเพศชายที่มีลักษณะเด่นและลักษณะด้อย จะเขียนจีโนไทป์ได้เป็น X^A Y และ X^a Y ตามลำดับ

ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของคน จะใช้วิธีวิเคราะห์พันธุประวัติ (pedigree) ซึ่งเป็นการนำข้อมูลของลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคลต่างๆ ในครอบครัวเดียวกันจากหลายๆ รุ่น นำมาเขียนเป็นแผนผังพันธุประวัติ แล้วพิจารณาลักษณะดังกล่าวว่า มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร แผนผังพันธุประวัติประกอบด้วยสัญลักษณ์ต่างๆ แทนตัวบุคคล เพศ และลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้

5.1) ตาบอดสี(Color blindness)

เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ โดยความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ตัวอย่างพันธุประวัติของลักษณะตาบอดสี

จากพันธุประวัติจะเห็นว่า ลักษณะตาบอดสีกฎในเพศชาย ถ้ากำหนดให้ C เป็นยีนที่ควบคุม ลักษณะตาปกติ และ c เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะตาบอดสี แสดงว่าชายคนที่ 1 และคนที่ 4 ในรุ่นที่ 3 จะมีจีโนไทป์เป็น X^c Y ดังนั้น หญิงคนที่ 1 และคนที่ 2 ในรุ่นที่ 2 จะมีจีโนไทป์ X^C X^c และเป็นพาหะ เพราะรับยีนที่ควบคุมลักษณะด้อยที่เป็นตาบอดสี X^c มาจากพ่อ แสดงว่า ยีนตาบอดสีเป็นยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X

ยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X จะมีโอกาสแสดงลักษณะที่ปรากฏในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ส่วนในเพศหญิง ลักษณะดังกล่าวจะแสดงออกได้ต่อเมื่อได้รับยีนด้อยมาจากพ่อและแม่ เช่น ใน ครอบครัวที่พ่อมีจีโนไทป์ เป็น X^c Y และแม่มีจีโนไทป์ เป็ น X^C X^c หรือ X^c X^c

5.2) โรคฮิโมฟิเลีย (hemophilia)

หรือโรคเลือดแข็งตัวช้า หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ที่พบในลักษณะเดียวกับตาบอดสี คือ เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนบางชนิดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด มีอาการเลือดออกง่าย และหยุดไหลช้าเมื่อเกิดบาดแผล ในประเทศไทยพบโรคนี้ประมาณ 1 คนต่อประชากร 10,000 คน ปัจจุบันสามารถผลิตโปรตีนที่ทำให้เลือดแข็งตัวเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาว และสุขภาพดีขึ้น

5.3) โรคภาวะบกพร่องเอนไซม์จี-6-พีดี (G-6-PD; glucose-6-phosphate dehydrogenase)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ที่พบในลักษณะเดียวกับตาบอดสีเช่นกัน เกิดจากการขาดเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase ไม่ปรากฏอาการของโรค อย่างชัดเจน อาการที่พบ เช่น โลหิตจาง ตัวเหลืองซีด เซลล์เม็ดเลือดแดงแตก อ่อนเพลีย ปวดศรีษะ ปวดท้อง คลื่นไส้ และปัสสาวะมีสีดำ นอกจากนี้ อาจแสดงอาการเมื่อร่างกายได้รับสารบางอยาง

ผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้จะมีอาการแพ้ยารักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน ควินิน แพ้ยาปฏิชีวนะ เช่น คลอแรมเฟนิคอล ซัลโนฟาไมด์ แพ้ยาแก้ปวดลดไข้ เช่น แอสไพริน พาราเซตามอล และแพ้อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า (บางครั้งเรียกโรคนี้ว่า โรคแพ้ถั่วปากอ้า) ในประเทศไทยพบร้อยละ 12 ของประชากรเพศชาย

โรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่นบนโครโมโซม X ที่พบได้น้อย ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (werewolf syndrome) อาการมีขนยาวรุงรังตามใบหน้า ลำตัว และแขนขา และมักพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

สำหรับยีนบนโครโมโซม Y (Y-linked gene) ส่วนใหญ่เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมลักษณะของเพศชาย เนื่องจากโครโมโซม Y มีขนาดเล็ก จึงมียีนอยู่จำนวนน้อย การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซม Y จะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชาย จากลูกชายไปยังหลานชาย และถ่ายทอดต่อๆ ไปยังเพศชายทุกคนที่ได้รับโครโมโซม Y ดังนั้น โครโมโซม Y จึงแสดงลักษณะเพศชาย

การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซมเพศ เป็นการถ่ายทอดยีนที่เป็นส่วนขยายพันธุศาสตร์ของเมนเดล จะปรากฏลักษณะของเพศหนึ่งมากกวาอีกเพศหนึ่ง แต่การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซมร่างกาย (autosome) จะปรากฏลักษณะได้เท่าๆ กันทั้งสองเพศ 

6. ยีนบนโครโมโซมแท่งเดียวกัน (linked gene หรือ linkage)

ลักษณะทางพันธุกรรมที่พบในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีหลายลักษณะ ยีนที่ควบคุมลักษณะเหล่านี้มีจำนวนมากกว่าจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตนั้น เช่น แมลงหวี่มียีนประมาณ 5,000 ยีน บนโครโมโซม 4 คู่ ในคนมียีนประมาณ 30,000-40,000 ยีน บนโครโมโซม 23 คู่

วอลเตอร์ ซัตตัน (Walter Sutton) ได้เสนอความเห็นไว้ว่า โครโมโซมเป็นแหล่งรวมของยีน ในโครโมโซมหนึ่งจึงมียีนอยู่เป็นจำนวนมาก การที่ยีน 2 ตำแหน่ง หรือมากกว่า 2 ตำแหน่ง มีการถ่ายทอดไปด้วยกันพร้อมๆ กัน เรียกว่า ลิงค์เกจ (linkage)               

นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาลักษณะต่างๆ ของแมลงหวี่ เช่น ชนิดของปีก สีตัว ความยาวของขา ชนิดของหนวด เป็นต้น พบว่าในแมลงหวี่มียีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีน้ำตาลเป็นยีนเด่น (B) ยีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีดำเป็นยีนด้อย (b) ส่วนยีนที่ควบคุมลักษณะปีกตรงเป็นยีนเด่น (C) และยีนที่ควบคุมลักษณะปีกโค้งเป็นยีนด้อย (c) นั้น เมื่อผสมพันธุ์แมลงหวี่ลักษณะตัวสีน้ำตาลปีกตรง ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส กับแมลงหวี่ตัวสีดำปีกโค้งแล้ว รุ่น F₁ จะมี 2 ลักษณะ คือ ตัวสีน้ำตาล ปีกตรง และตัวสีดำปีกโค้ง ในอัตราส่วน 1:1

ถ้าเป็นไปตามกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ แมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกตรงจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 4 ชนิด คือ BC Bc bC และ bc ลูกจะมีฟีโนไทป์เป็น 4 ลักษณะ คือ ตัวสีน้ำตาลปีกตรง ตัวสีน้ำตาลปีกโค้ง ตัวสีดำปีกตรง ตัวสีดำปีกโค้ง คิดเป็นอัตราส่วน 1:1 ซึ่งไม่เป็นไปตามกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระของเมนเดล

จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ดังกล่าว รุ่น F₁ จะมีฟีโนไทป์เพียง 2 ลักษณะ แสดงว่ายีน B และ C อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ส่วนยีน b และ c อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งเป็นฮอมอโลกัสโครโมโซม ดังนั้น แมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกตรงในรุ่นพ่อแม่ ซึ่งมีจีโนไทป์เป็นเฮเทอโรไซกัส จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ 2 ชนิด คือ BC และ bc ส่วนแมลงหวี่ตัวสีดำปีกโค้งสร้างเซลล์ได้เพียงชนิดเดียวคือ bc และลูกที่เกิดขึ้นจะมีลักษณะตัวสีน้ำตาลปีกตรง ต่อตัวสีดำปีกโค้ง ในอัตราส่วน 1:1

นั่นแสดงว่า ยีนควบคุมลักษณะสีตัว และยีนควบคุมลักษณะชนิดของปีก เป็นลิงค์ยีน (linked gene) จากการศึกษาค้นคว้าต่อมาพบว่า ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะถ่ายทอดไปด้วยกัน

แต่จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ลักษณะตัวสีน้ำตาลปีกตรงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส และลักษณะตัวสีดำปีกโค้ง ต่อมาปรากฏว่าได้ลูก 4 ลักษณะ

จึงอาจเป็นไปได้ว่า แมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกโค้งเกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีนควบคุมตัวสีน้ำตาลไปรวมกับยีนควบคุมปีกโค้ง ในทำนองเดียวกัน แมลงหวี่ที่ตัวสีดำปีกตรงเกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีนควบคุมตัวสีดำไปรวมกับยีนควบคุมปีกตรง ปัญหาต่อไปก็คือ การรวมกันใหม่ของยีนที่อยู่คนละโครโมโซมเกิดขึ้นอย่างไร

ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ฮอมอโลกัสโครโมโซมจะมาเข้าคู่กันในระยะโพรเฟส I ของไมโอซิส โครโมโซมที่เข้าคู่กันจะแนบชิดกันทำให้มีโอกาสแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครมาทิดของฮอมอโลกัสโครโมโซม เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า ครอสซิงโอเวอร์ (crossing over)

การเกิดครอสซิงโอเวอร์ทำให้ยีนที่เคยถ่ายทอดไปด้วยกันบางส่วน จะต้องแยกออกจากกันไปยังเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ทำให้มีเซลล์สืบพันธุ์จำนวนหนึ่งเป็น Bc และ bC ซึ่งมีการรวมกลุ่มของยีนใหม่ (gene recombinant) แต่เซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นชนิด BC และ bc เนื่องจากไม่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครมาทิดกัน เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของยีนในรูปแบบใหม่นี้เอง จะมีผลทำให้เกิดการแปรผันแตกต่างกันไป

การแลกเปลี่ยนระหว่างกลุ่มยีน B และ b กับกลุ่มยีน C และ c จะมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน 2 กลุ่ม ถ้ายีนทั้ง 2 อยู่ชิดกันมาก ย่อมมีโอกาสแลกเปลี่ยนกันน้อย ถ้ายีนอยู่ห่างกันก็มีโอกาสมากขึ้นตามลำดับ

7. ลักษณะทางพันธุกรรมที่อยู่ภายใต้อิทธิพลของเพศ (sex influenced trait)

ลักษณะบางลักษณะที่แสดงออกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงถูกควบคุมด้วยยีนเด่นในออโทโซม แต่ยีนจะแสดงออกในแต่ละเพศได้ไม่เท่ากันโดยมีฮอร์โมนเพศเป็นตัวควบคุม ตัวอย่างที่พบในคน ได้แก่ ลักษณะศีรษะล้าน เมื่อกำหนดให้ B เป็นยีนควบคุมลักษณะศีรษะล้าน และ b เป็นยีนควบคุมลักษณะศีรษะไม่ล้าน เพศชายและเพศหญิงจะมีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ดังนี้

จีโนไทป์ BB และ bb จะแสดงฟีโนไทป์เหมือนกันทั้งเพศชายและหญิง คือ BB แสดงลักษณะศีรษะล้าน และ bb แสดงลักษณะศีรษะไม่ล้าน ส่วนจีโนไทป์ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส คือ Bb จะแสดงฟีโนไทป์ต่างกันในแต่ละเพศ คือ ในเพศชายจะแสดงลักษณะศีรษะล้าน ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะศีรษะไม่ล้าน

ยีนควบคุมลักษณะศีรษะล้านจึงเป็นยีนเด่นในเพศชาย แต่จะเป็นยีนด้อยในเพศหญิง แสดงว่า ศีรษะล้านเป็นลักษณะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกได้ทั้งสองเพศ แต่ในเพศชายมีโอกาสแสดงลักษณะศีรษะล้านมากกว่าเพศหญิง การแสดงออกของยีนจะเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อยขึ้นอยู่กับเพศ หรืออิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย 

ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่แสดงลักษณะเด่นในเพศหนึ่ง และแสดงลักษณะด้อยในอีกเพศหนึ่ง เรียกว่า ลักษณะพันธุกรรมที่ขึ้นกับอิทธิพลของเพศ (sex influenced trait) อาการศีรษะล้านจะเริ่มแสดงออกเมื่ออายุประมาณ 30 ปี โดยผมกลางศีรษะจะเริ่มร่วง และขยายปริมาณเพิ่มขึ้น ในเพศหญิงอาการศีรษะล้านลักษณะผมบางลงกว่าปกติเท่านั้น ซึ่งจะไม่เหมือนในเพศชาย

8. ลักษณะที่ปรากฏจำเพาะเพศ (sex limited trait)

ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนบนออโทโซมบางลักษณะ ขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อมภายในร่างกายของแต่ละเพศ เช่น อาจมีฮอร์โมนเพศมาเกี่ยวข้อง ได้มีผู้ศึกษาลักษณะขนหางของไก่บางพันธุ์ ซึ่งจะแตกต่างกันมากระหว่างไก่เพศผู้และไก่เพศเมีย

ตามปกติแล้ว ไก่เพศผู้จะมีขนหางยาวโค้งสวยงาม ส่วนไก่เพศเมียจะมีขนหางสั้นตรง เมื่อกำหนดให้ H เป็นยีนควบคุมลักษณะขนหางสั้น และ h  เป็นยีนควบคุมลักษณะขนหางยาว ดังตาราง

จะเห็นได้ว่า จีโนไทป์ HH และ hh ในไก่เพศผู้และเพศเมีย จะแสดงลักษณะออกมาเหมือนกัน คือ ขนหางสั้น ส่วนจีโนไทป์ hh จะแสดงลักษณะต่างกันในแต่ละเพศ กล่าวคือ ไก่เพศผู้จะแสดงลักษณะขนหางยาว ส่วนไก่เพศเมียจะแสดงลักษณะขนหางสั้น แสดงว่า ไก่เพศผู้มีขนได้สองแบบ ขณะที่ไก่เพศเมียมีขนได้แบบเดียว ดังนั้น ลักษณะขนหางยาวในไก่ถูกจำกัดให้แสดงออกเฉพาะในไก่เพศผู้เท่านั้น ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกเฉพาะในเพศใดเพศหนึ่งนี้จึงเรียกว่า พันธุกรรมจำกัดเพศ