แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของคน สามารถศึกษาโดยการสืบประวัติครอบครัวหลายๆ รุ่น เขียนเป็นแผนภาพ พันธุประวัติ หรือเพดดิกรี (pedigree) และทำการวิเคราะห์จากเพดดิกรีว่าลักษณะทางพันธุกรรมนั้น มีกลไกลการถ่ายทอดแบบใด ตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมเช่น หมู่เลือด A B O ตาบอดสี เป็นต้น

1. พันธุกรรมของหมู่เลือด A B O

ลักษณะทางพันธุกรรมโดยทั่วไปแต่ละลักษณะ จะมีฟีโนไทป์ (phenotype) เพียง 2 แบบ เนื่องจากลักษณะเหล่านั้น ถูกควบคุมโดยยีนที่มีเพียง 2 แอลลีล (allele) และปฏิสัมพันธ์ระหว่างแอลลีล เป็นแบบเด่นสมบูรณ์ คือยีนเด่นแสดงลักษณะได้อย่างสมบูรณ์ แม้จะมียีนด้อยอยู่ด้วย เรียกลักษณะเช่นนี้ว่า ลักษณะเด่นสมบูรณ์ แต่ลักษณะของหมู่เลือด A B O มีแอลลีลเกินกว่า 2 แบบ ทำให้มีฟีโนไทป์หลายแบบ เนื่องจากยีนที่ควบคุมการสร้างแอนติเจนบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงมี 3 แอลลีล และแอลลีลด้อยไม่สามารถสังเคราะห์แอนติเจน การระบุหมู่เลือดจะระบุตามชนิดของแอนติเจนที่มี 

2. ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ

ลักษณะทางพันธุกรรมนอกจากถูกควบคุมโดยยีนบนออโตโซมแล้ว ลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะยังถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ การแสดงออกของลักษณะพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ จะมีการปรากฏในทั้งสองเพศต่างกัน

เนื่องจากในเพศชายมีโครโมโซมเป็น XY ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม Y ก็จะปรากฏเฉพาะในเพศชาย และเนื่องจากเพศชายมีแอลลีลบนโครโมโซม X เพียงแอลลีลเดียว เพศชายจึงปรากฏฟีโนไทป์ตามแอลลีลที่มีอยู่ แม้จะเป็นแอลลีลด้อยก็ตาม ทำให้อัตราส่วนฟีโนไทป์ที่ปรากฏใน 2 เพศต่างกัน เช่น ลักษณะตาบอดสีเขียว-สีแดง ซึ่งเป็นลักษณะที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X จึงพบลักษณะตาบอดสีในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เพราะเพศหญิงต้องมีแอลลีลด้อย 2 แอลลีล จึงจะปรากฏลักษณะตาบอดสี ส่วนในเพศชายมีแอลลีลด้อยเพียง 1 แอลลีล ก็ปรากฏลักษณะตาบอดสีได้

เรียบเรียง : ปิตุพร พิมพาเพชร