การควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม มียีนที่คอยควบคุมรูปแบบต่างๆ เรียกว่า แอลลีล (allele) ซึ่งจะแสดงลักษณะของจีโนไทป์ (genotype) และฟีโนไทป์ (phenotype) ของสิ่งมีชีวิตออกมา หากเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงของ DNA จะส่งผลให้เกิดมิวเทชัน (mutation) หรือการกลายพันธุ์ในสิ่งมีชีวิต

DNA สามารถกำหนดการแสดงออกลักษณะของสิ่งมีชีวิตได้ เนื่องจาก DNA มีคุณสมบัติดังนี้

1. เพิ่มจำนวนตัวเองได้ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนรหัสพันธุกรรมที่อยู่ใน DNA เข้าไปเก็บไว้ในเซลล์ใหม่ที่สร้างขึ้นมา เซลล์ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย จึงมีรหัสพันธุกรรมเหมือนกันหมด การจำลองตัวเองของ DNA จะเกิดในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) ระหว่างการเตรียมตัวแบ่งเซลล์

2. ควบคุมการสร้างโปรตีนได้ โปรตีนในร่างกายนั้นทำหน้าที่หลายอย่าง เช่น เป็นเอนไซม์ (enzyme) ช่วยเร่งปฏิกิริยา เป็นฮอร์โมนควบคุมการทำงานของร่างกาย เป็นโครงสร้างในเนื้อเยื่อต่าง ๆ 

ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมแต่ละลักษณะ จะมีตำแหน่งจำเพาะในโครโมโซม แต่ละยีนจะต่างกันที่จำนวนและลำดับของรหัสพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลง DNA ที่เรียกว่า การเกิดมิวเทชัน ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน ถ้าการเปลี่ยนรหัสนั้น มีผลทำให้โครงสร้างหลักของโปรตีนเปลี่ยน จนไม่สามารถทำงานได้ ก็จะเกิดลักษณะผิดปกติ เช่น โรคทางพันธุกรรมต่างๆ แต่ถ้าการเปลี่ยนรหัสนั้น มีผลทำให้เอนไซม์ทำงานเปลี่ยนไปจากเดิม ก็จะเกิดลักษณะทางพันธุกรรมต่างกันออกไป เช่น การมีหมู่เลือดต่างกัน สีดอกไม้ที่แตกต่างกัน เป็นต้น

ดังนั้น ยีนที่แต่ละตำแหน่งในโครโมโซมอาจเกิดมิวเทชันได้ยีนหลายรูปแบบ เรียกยีนรูปแบบต่างๆ ที่ตำแหน่งเดียวกันว่า แอลลีล ยีนบางตำแหน่งอาจจะมี 2 แอลลีล แต่ละแอลลีลจะควบคุมลักษณะเดียวกันแต่รูปแบบต่างกัน เช่น ลักษณะติ่งหู มีแอลลีลควบคุมรูปแบบมีติ่งหู และแอลลีลควบคุมรูปแบบไม่มีติ่งหู

แอลลีลแต่ละตัวจะแทนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวเดียวกันแต่คนละรูป แบบของแอลลีล 2 แอลลีลที่อยู่ด้วยกัน เรียกว่า จีโนไทป์ ส่วนลักษณะที่เป็นผลของยีน เช่น มีติ่งหู ไม่มีติ่งหู เรียกว่า ฟีโนไทป์

เรียบเรียงโดย : ปิตุพร พิมพาเพชร