สารพันธุกรรม คือ โมเลกุลสารที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม และถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ สารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดคือ DNA ยกเว้นไวรัสบางชนิด จะมีสารพันธุกรรมเป็น RNA ทั้ง DNA และ RNA เป็นสารประกอบกรดนิวคลีอิก (nucleic acid) ซึ่งเป็นสารที่มีโมเลกุลเป็นเส้นยาวๆ ประกอบด้วยหน่วยย่อยเล็กๆ มาเรียงต่อกัน แต่ละหน่วย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ประกอบไปด้วยน้ำตาล หมู่ฟอสเฟต (phosphate) และเบส (base)
![](https://static.trueplookpanya.com/tppy/member/m_612500_615000/614766/cms/images/shutterstock_1112556200.jpg)
ในนิวเคลียสของเซลล์ปกติ ที่ไม่ได้อยู่ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะคลายตัวเป็นเส้นบางยาว เรียก โครมาทิน (chromatin) จากการวิเคราะห์ทางเคมีพบว่า เส้นใยโครมาทินประกอบด้วย DNA และโปรตีนเกาะกันอยู่ค่อนข้างแน่น มีลักษณะคล้ายสายลูกปัด โดยมีโมเลกุล DNA เป็นสายเชื่อมอยู่ระหว่างเม็ดลูกปัด
ส่วนเม็ดลูกปัดประกอบด้วยสาย DNA พันอยู่รอบโปรตีน จากการทดลองในแบคทีเรียและไวรัสพบว่า หน้าที่ของโปรตีนที่เกาะอยู่กับ DNA อาจจะช่วยในการขดพันตัวของ DNA ทำให้เส้นโครมาทินหนาขึ้น และสั้นลงขณะมีการแบ่งเซลล์ จึงเห็นเป็นแท่งโครโมโซมในเซลล์ที่กำลังแบ่งตัว
โรคทางพันธุกรรม หรือลักษณะที่ผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ (enzyme) และเนื่องจากเอนไซม์ทุกชนิดเป็นโปรตีน จึงทำให้คาดได้ว่า ยีนเป็นตัวควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม โดยการควบคุมโครงสร้างของโปรตีน
เช่น คนสีผิวปกติจะมียีนที่ควบคุมโปรตีน ที่ทำหน้าที่เป็นไอนไซม์ที่สร้างเม็ดสีเมลานิน ทำให้ผิวมีสีปกติ แต่ยีนของคนที่เป็นผิวเผือก สร้างเอนไซม์ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างแตกต่างไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้ จึงไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง กลายเป็นคนผิวเผือก
หรือคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมอีกโรคหนึ่ง พบว่าโปรตีนเฮโมโกลบิน (hemoglobin) ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนที่เป็นโรค มีลักษณะแตกต่างไปจากเฮโมโกลบินของคนปกติ
เรียบเรียงโดย : ปิตุพร พิมพาเพชร