สารพันธุกรรม คือ โมเลกุลสารที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม และถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ สารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดคือ  DNA ยกเว้นไวรัสบางชนิด จะมีสารพันธุกรรมเป็น RNA ทั้ง DNA และ RNA เป็นสารประกอบกรดนิวคลีอิก (nucleic acid) ซึ่งเป็นสารที่มีโมเลกุลเป็นเส้นยาวๆ ประกอบด้วยหน่วยย่อยเล็กๆ มาเรียงต่อกัน แต่ละหน่วย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ประกอบไปด้วยน้ำตาล หมู่ฟอสเฟต (phosphate) และเบส (base)

ในนิวเคลียสของเซลล์ปกติ ที่ไม่ได้อยู่ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะคลายตัวเป็นเส้นบางยาว เรียก โครมาทิน (chromatin) จากการวิเคราะห์ทางเคมีพบว่า เส้นใยโครมาทินประกอบด้วย DNA และโปรตีนเกาะกันอยู่ค่อนข้างแน่น มีลักษณะคล้ายสายลูกปัด โดยมีโมเลกุล DNA เป็นสายเชื่อมอยู่ระหว่างเม็ดลูกปัด

ส่วนเม็ดลูกปัดประกอบด้วยสาย DNA พันอยู่รอบโปรตีน จากการทดลองในแบคทีเรียและไวรัสพบว่า หน้าที่ของโปรตีนที่เกาะอยู่กับ DNA อาจจะช่วยในการขดพันตัวของ DNA ทำให้เส้นโครมาทินหนาขึ้น และสั้นลงขณะมีการแบ่งเซลล์ จึงเห็นเป็นแท่งโครโมโซมในเซลล์ที่กำลังแบ่งตัว

โรคทางพันธุกรรม หรือลักษณะที่ผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ (enzyme) และเนื่องจากเอนไซม์ทุกชนิดเป็นโปรตีน จึงทำให้คาดได้ว่า ยีนเป็นตัวควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม โดยการควบคุมโครงสร้างของโปรตีน

เช่น คนสีผิวปกติจะมียีนที่ควบคุมโปรตีน ที่ทำหน้าที่เป็นไอนไซม์ที่สร้างเม็ดสีเมลานิน ทำให้ผิวมีสีปกติ แต่ยีนของคนที่เป็นผิวเผือก สร้างเอนไซม์ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างแตกต่างไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้ จึงไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง กลายเป็นคนผิวเผือก

หรือคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมอีกโรคหนึ่ง พบว่าโปรตีนเฮโมโกลบิน (hemoglobin) ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนที่เป็นโรค มีลักษณะแตกต่างไปจากเฮโมโกลบินของคนปกติ

เรียบเรียงโดย : ปิตุพร พิมพาเพชร