ภายในนิวเคลียส (nucleus) มีโครงสร้างของสาร ที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเซลล์ ซึ่งประกอบด้วยสารพันธุกรรมที่เรียกว่า ดีเอ็นเอ (DNA) และโปรตีนหลายชนิด ประกอบเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นสายยาว เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเกิดการแบ่งเซลล์ โครมาทินจะขดสั้นเข้าจนมีลักษณะเป็นท่อนๆ เรียกว่า โครโมโซม (chromosome) แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid) 2 เส้น ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองขึ้น โดยโครมาทิดทั้งสองยึดติดกันที่ตำแหน่งเซนโทรเมียร์ (centromere) และจะแยกออกหลังจากการแบ่งเซลล์

เซลล์ร่างกายของคน 1 เซลล์ มี 46 โครโมโซม (46 แท่ง) โดยโครโมโซมมีลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome) ส่วนเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย

โครโมโซมจำนวน 46 แท่งของคน จัดเป็นคู่ๆ ได้ 23 คู่ โดยแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ

1. เซลล์ร่างกาย มีลักษณะเหมือนกันทั้งในเพศชายและเพศหญิง จำนวน 22 คู่

2. เซลล์สืบพันธุ์ เป็นโครโมโซมคู่ที่ 23 เพศหญิงมีโครโมโซมเพศขนาดเท่ากัน 2 แท่ง เรียกว่า โครโมโซม X เพศชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งแท่ง กับโครโมโซมอีกแท่งหนึ่งที่มีขนาดเล็กลงกว่าโครโมโซม X เรียกว่า โครโมโซม Y

จึงใช้สัญลักษณ์ XX แทนโครโมโซมเพศหญิง และ XY แทนโครโมโซมเพศชาย เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งมีโครโมโซม 23 แท่งของพ่อและแม่มารวมตัวกันเกิดการปฏิสนธิ เกิดเซลล์ใหม่หรือไซโกต (zygote) จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายปกติ

ยีน (gene) เป็นหน่วยทางพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต โดยการควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน ยีนเป็นส่วนหนึ่งที่อยู่ในช่วงของ DNA คู่ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะเดียวกัน จะอยู่บนคู่โครโมโซมที่ตำแหน่งเดียวกัน สรุปความสัมพันธ์ได้เป็น ยีนอยู่ในสาย DNA และ DNA อยู่ในโครโมโซม

เรียบเรียงโดย : ปิตุพร พิมพาเพชร