สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีลักษณะต่างๆ ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมียีนและโครโมโซมเป็นตัวถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นต่อๆ ไป เมื่อโครโมโซมหรือยีนที่ถ่ายทอดลักษณะต่างๆ มีความผิดปกติ ก็จะทำให้สิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ เกิดลักษณะที่ผิดปกติไปได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรม แบ่งเป็น ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม และความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ
ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ต้องผ่านกระบวนการแบ่งเซลล์ ซึ่งโอกาสในการผิดพลาดย่อมเกิดขึ้นได้ แม้จะไม่มากก็ตาม แต่ถ้าความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซม ในลักษณะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมขาดหาย ไปหรือเกินมา หรือจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไปจากเดิม ย่อมจะส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรม
ทั้งนี้ เพราะโครโมโซมเป็นที่อยู่ของยีนจำนวนมาก ความผิดปกติของโครโมโซมย่อมก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ
- ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม
- ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม
เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเซลล์ร่างกาย ซึ่งมีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม คือ การที่จำนวนออโตโซมในบางคู่เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมด 47 โครโมโซม ซึ่งได้แก่ ออโตโซม 45 แท่ง + โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ดังนั้น เพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็นแบบ 45+XX และเพศชายจะมีโครโมโซมเป็นแบบ 45+XY ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะต่างๆ ดังตารางต่อไปนี้
|
ออโตโซมที่เกินมา |
ชื่อโรคทางพันธุกรรม |
ลักษณะอาการที่ปรากฏ |
|
คู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม (trisomy 21) |
กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) หรือมองโกลิซึม (Mongolism) |
ในระยะแรกเกิด เด็กจะตัวอ่อนปวกเปียกศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ช่องระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้เท้ากว้าง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด การสร้างเซลล์สืบพันธุ์มักผิดปกติและมีอาการปัญญาอ่อนแต่อาจฝึกฝนได้ อารมณ์ดี อายุมักไม่ยืนยาว |
|
คู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม (trisomy 18) |
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s syndrome) |
ลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้าสั้น หูต่ำผิดรูป ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ และมีอาการปัญญาอ่อนรวมอยู่ด้วย ส่วนใหญ่เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ 90% จะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ |
|
คู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม (trisomy 13) |
กลุ่มอาการพาเทา (Patau’s syndrome) |
มีอาการปัญญาอ่อนอย่างมาก ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก มักมีนิ้วเกิน (Polydactyly) อาจมีตาพิการหรือตาบอด และอายุสั้นมาก พบมากในแม่ที่อายุมากเช่นเดียวกับกลุ่มอาการดาวน์ |
2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโตโซม คือ การที่ออโตโซมบางโครโมโซมหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน แต่ยังมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของเพศหญิงจะเป็นแบบ 44+XX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของเพศชายจะเป็นแบบ 44+XY
เรียกความปกติชนิดนี้ว่า กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome) ผู้ป่วยมีอาการศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ตาห่าง ใบหู่ต่ำกว่าปกติ มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะเด่นชัดคือเสียงร้องจะแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง และพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ ส่วนใหญ่จะเกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ X หรือ Y ขาดหายไป หรือเกินจากปกติ ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจแตกต่างกัน และสามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเหล่านี้ไปสู่ลูกหลานได้อีกด้วย ความผิดปกตินี้มี 2 ชนิด คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 แบบ ดังนี้
1.1) โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม พบในเพศหญิง ทำให้โครโมโซม X เหลือเพียงแท่งเดียว จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเหลือเพียง 45 แท่ง แบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) ผู้ป่วยจะมีลักษณะตัวเตี้ย ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกันมาก ใบหูมีขนาดใหญ่อยู่ต่ำ และมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน มีชีวิตอยู่ยืนยาวเท่ากับคนปกติ
1.2) โครโมโซม X เกินมาจากปกติ ซึ่งเกิดได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง ในเพศชายอาจมีโครโมโซมเป็นแบบ XXY หรือ XXXY ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 47 หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)
ผู้ป่วยที่เป็นชายจะมีลักษณะคล้ายกับเพศหญิง คือ มีสะโพกผาย หน้าอกโต แต่จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีการสร้างอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ผู้ป่วยอาจมีอายุยืนยาวเท่ากับคนปกติ
ส่วนในเพศหญิงอาจมีโครโมโซมเพศเป็นแบบ XXX หรือ XXXX ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX ตามลำดับ เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงที่มีลักษณะทั่วไปดูปกติ แต่สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ถ้าไม่เป็นหมัน ลูกที่เกิดจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้ อาจมีความผิดปกติทางโครโมโซมเพศเช่นเดียวกับแม่
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y คือ การที่มีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม และเป็นแบบ 44+XYY เรียกว่า ซูเปอร์เมล (Super male)
ลักษณะของผู้ป่วยจะเป็นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้าย โมโหง่าย แต่ก็มีบางรายที่มีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ส่วนความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินมาหรือขาดไป มีผลต่อความผิดปกติของร่างกาย และความผิดปกติของโครโมโซมนี้ ส่วนใหญ่มักจะเกิดเฉพาะตัวบุคคล ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน แต่ก็มีความผิดปกติของโครโมโซมบางประเภท ที่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้เช่นกัน
