ลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยยีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมซึ่งอยู่ในนิวเคลียส ยีนเป็นหน่วยย่อยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม ยีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต เรียกว่า จีโนไทป์ ลักษณะที่ปรากฏออกมา เรียกว่า ฟีโนไทป์

การศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เรียกว่า พันธุศาสตร์ (Genetics) ส่วน ยีน (Gene) เป็นข้อมูลทางพันธุกรรมที่เรียงอยู่บนโครโมโซมในนิวเคลียส โดยมีจำนวนมากมายเรียงต่อกันเป็นสายคล้ายลูกปัด

ยีนของพ่ออยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์อสุจิ และยีนของแม่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ไข่ เมื่อมีการสืบพันธุ์เซลล์อสุจิ และเซลล์ไข่จะเกิดการปฏิสนธิ นิวเคลียสของเซลล์อสุจิจะรวมกับนิวเคลียสของเซลล์ไข่ ได้นิวเคลียสของเซลล์ใหม่ เรียกว่า ไซโกต ซึ่งเป็นเซลล์เริ่มต้นของสิ่งมีชีวิตใหม่หรือก็คือ “ลูก”

ดังนั้น ลูกจึงมียีนมาจากพ่อครึ่งหนึ่ง และจากแม่อีกครึ่งหนึ่ง ลักษณะต่างๆ ที่ประกอบขึ้นเป็นตัวเรานั้นได้มาจากพ่อและแม่ สิ่งที่พ่อแม่ส่งผ่านมาให้เรานี้เรียกว่า ลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เราเหมือนพ่อและแม่

และเมื่อพิจารณาให้ละเอียดขึ้นไปอีกจะพบว่า ลักษณะที่เราเหมือนแม่นั้น จะเหมือนตากับยายของเรา เช่นเดียวกัน ลักษณะที่เราเหมือนพ่อ ก็จะเหมือนปู่กับย่าด้วย แสดงว่าลักษณะทางพันธุกรรมจะมีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปสู่อีกรุ่นหนึ่งโดยผ่านการสืบพันธุ์

โครโมโซม (Chromosome) เป็นเส้นใยเล็กๆ ประกอบด้วยโปรตีน โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจํานวนคงที่ และไม่เท่ากับโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตอื่น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตมีรูปร่างลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)

เมื่อแบ่งเซลล์โครโมโซมแต่ละแท่งจะประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด (Chromatid) ที่เหมือนกัน บริเวณที่โครมาทิดทั้งสองติดกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเรียกว่า ออโตโซม (Autosome) และในเซลล์สืบพันธุ์คือไข่และอสุจิเรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันจะมีจำนวนไม่เท่ากัน เช่น

คนมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง จัดเป็นคู่ๆ ได้ 23 คู่ โดยที่โครโมโซม 23 คู่ของคนเรา แบ่งเป็น

1. ออโตโซม 22 คู่ มีลักษณะเหมือนกันทั้งในเพศชายและเพศหญิง
2. โครโมโซมเพศ เป็นโครโมโซมคู่ที่ 23 มีลักษณะแตกต่างกันระหว่างเพศชายและเพศหญิง

โครโมโซมเพศในเพศชายแท่งหนึ่งมีขนาดใหญ่เรียกว่า โครโมโซม X อีกแท่งหนึ่งมีขนาดเล็กเรียกว่า โครโมโซม Y

เราใช้สัญลักษณ์ XY แทนโครโมโซมเพศของเพศชาย

เราใช้สัญลักษณ์ XX แทนโครโมโซมเพศของเพศหญิง

โครโมโซมเป็นที่อยู่ของ ดีเอ็นเอ (DNA) แต่ละช่วงของ DNA คือยีน

DNA เป็นสารพันธุกรรม แต่ยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมแต่ละลักษณะ

ยีนที่ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งมี 2 แบบ เรียกว่า แอลลีน (Allele) แต่ละลักษณะในมนุษย์เช่นลักษณะของผมถูกควบคุมด้วย 2 แอลลีน ได้แก่ แอลลีนลักษณะเด่น กับแอลลีนลักษณะด้อย

จีโนไทป์ (Genotype) คือ ยีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต เช่น AA, aa, Aa

ฟีโนไทป์ (Phenotype) คือ ลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นเป็นผลมาจากจีโนไทป์นั่นเอง เช่น ผมหยิก เนื่องจากมีจีโนไทป์เป็น AA และ Aa ผมเหยียดตรงเนื่องจากมีจีโนไทป์เป็น aa