โรคที่เกิดในเด็ก ๆ นั้นมีมากมาย ยิ่งเป็นโรคที่หายากมากเท่าไหร่หากแจ๊คพอตเกิดกับลูกหรือเด็ก ๆ ที่คุณรักแล้วก็จะยิ่งเป็นอันตรายมากขึ้นเท่านั้น เพราะหมอเฉพาะทางมีน้อย และคุณหมอบางคนก็อาจจะไม่รู้จักโรคนั้น ยกตัวอย่างเช่นโรคโกเช่ หนึ่งในโรคหายาก ที่อาจเกิดขึ้นกับเด็ก ๆ ได้ วันนี้เราจึงอยากให้คุณพ่อคุณแม่มาทำความรู้จักกับโรคนี้กันค่ะ

โรคโกเช่ หรือ GD  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับคนจำนวนน้อย แต่มีอันตรายมากค่ะไม่ได้รับการรักษา โดยมักจะพบผู้ป่วย 1 คนต่อประชากร 1 แสนคน โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากคุณพ่อคุณแม่สู่ลูกน้อยได้ โดยโรคนี้มักเกิดกับคุณพ่อคุณแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ แต่โดยมากมักไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะเพราะไม่แสดงอาการ

โรคโกเช่เกิดจากอะไร แล้วอาการเป็นยังไง

โรคโกเช่เกิดจากการสะสมของสารในไลโซโซมที่ผิดปกติ ส่งผลให้เกิดเซลล์ที่ผิดปกติ อาการนั้นสามารถสังเกตได้จากรูปร่างของผู้ป่วยที่ผิดปกติไป เช่นมีตับโต ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือดเช่นภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ หรือบางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วยเช่นปวดกระดูก กระดูกบางและแตกหักง่าย โรคโกเช่ร์มีด้วยกัน 3 ชนิด ได้แก่

ชนิดที่ 1  เป็นชนิดที่ไม่มีอาการทางระบบประสาท

ชนิดที่ 2  เป็นชนิดที่มีอาการทางประสาทเฉียบพลัน ละอาการทางประสาทที่ผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้อย่างรวดเร็ว โดยเด็กที่เป็นผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 2 นี้ มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า 2 ปี

ชนิดที่ 3  มีอาการทางประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป

โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 2 และ 3 อาจจะมีอาการทางประสาทร่วมด้วย ใช่มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรืออาจเป็นลมชัก

การรักษาทำได้อย่างไร

การรักษาโรคโกเช่ร์ในปัจจุบันนี้มีอยู่ 3 แบบด้วยกัน คือ

1. การรักษาแบบประคับประคองด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งผู้ป่วยจะต้องมารับเอนไซม์ทดแทนทุก ๆ 2 สัปดาห์ วิธีนี้ไม่ทำให้หายขาดแต่จะทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตอย่างปกติเหมือนคนอื่นได้

2. การปลูกถ่ายไขกระดูก วิธีนี้จะทำให้ผู้ป่วยหายขาด แต่ก็อาจจะเกิดความเสี่ยงในการรักษาได้เช่นกัน

3. การให้ยาลดการสร้างสารตั้งต้น เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ในร่างกาย ซึ่งในปัจจุบันนี้ก็ยังคงมีการคิดค้นหาวิธีการรักษาในแบบใหม่ ๆ เพื่อให้เกิดทางเลือกในการรักษาโรคนี้

จะเห็นได้ว่าโรคโกเช่ร์เป็นโรคที่อาจทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้ และในปัจจุบันยังมีคนที่ตระหนักและเข้าใจในเรื่องโรคนี้อยู่จำนวนน้อย การทำความรู้จักและเข้าใจโรคนี้เอาไว้บ้างก็น่าจะเป็นประโยชน์มากกว่า หากคุณพ่อคุณแม่สนใจรายละเอียดของโรคโกเช่ร์เพิ่มเติม ก็สามารถเข้าไปดูในเว็บไซต์ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีตามลิงค์นี้ได้นะคะ http://www.lsdthailand.com/