หากคุณเริ่มอ่านเนื้อหาเกี่ยวกับพันธุกรรม ความเกี่ยวดองกันของเครือญาติ การสืบสาวเรื่องราวบรรพบุรุษของสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ คงคุ้นเคยกับคำศัพท์เหล่านี้ ไม่ว่าจะเป็นยีน โครโมโซม ดีเอ็นเอ บ้างก็เรียกสลับไปมา บ้างก็ใช้ปนกันจนไม่รู้ว่าจริง ๆ แล้วอะไรเป็นอะไร

เราสามารถคิดแบบเหมารวมได้ว่า ยีน โครโมโซม และดีเอ็นเอ เหมือนกับพิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด มันเป็นสิ่งหรือขั้นตอนที่บอกร่างกายของเราว่าต้องทำงานอย่างไร เซลล์แต่ละเซลล์ทำหน้าที่อะไร ต้องผลิตอะไร เป็นส่วนหนึ่งของระบบ หรืออวัยวะไหน พวกมันเป็นพิมพ์เขียวซึ่งสร้างขึ้นจากโปรตีน แต่ที่ต่างจากพิมพ์เขียวของสิ่งประดิษฐ์หรืออาคารก่อสร้างต่าง ๆ อย่างบ้านหรือรถยนต์ คือ มันมีรายละเอียดมากและซับซ้อน หลายชั้น หลายขั้นตอน ขณะที่สิ่งประดิษฐ์ของมนุษย์อาจมีพิมพ์เขียวเพียงหนึ่งหน้ากระดาษ หรืออาจจะแค่หนังสือเล่มบาง ๆ หนึ่งเล่มเท่านั้น

ดีเอ็นเอ (DNA)

ดีเอ็นเอเป็นหน่วยพื้นฐานที่สุดของพิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต มันมีขนาดเล็กที่สุดเท่าที่จะสามารถแบ่งออกมาได้ โมเลกุลหรือหน่วยของดีเอ็นเอประกอบขึ้นจากเกลียวของนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) ต่าง ๆ กัน 4 แบบ พวกมันจับคู่สลับกันไปมาและรวมตัวเป็นสายบิดเกลียว แต่อยู่ในลำดับที่จำเพาะสำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เมื่อร่างกายของเราต้องการสร้างอะไรก็แล้วแต่ มันต้องเริ่มจากโปรตีน ร่างกายของเราจะอ่านลำดับของโปรตีนนิวคลีโอไทด์ที่มีอยู่ในสายดีเอ็นเอ และสร้างโปรตีนออกมาได้ เสมือนสายนิวคลีโอไทด์เป็นแม่พิมพ์นั่นเอง

ยีน (Gene)

ยีน คือ ส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอ ​(DNA Segment) อันที่จริงยีนสามารถเป็นได้ทั้งสายดีเอ็นเอ และเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) โดยดีเอ็นเอมีความเสถียรมากกว่าและอยู่ในตัวของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ในขณะที่ mRNA จะพบอยู่ในไวรัส ยีนจึงเรียกได้ว่าเป็นหน่วยพันธุกรรมพื้นฐานที่สุดซึ่งใช้ถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากรุ่นสู่รุ่น โดยควบคุมกระบวนการต่าง ๆ รูปร่างหน้าตา รวมถึงนิสัย เหล่านี้ล้วนแล้วแต่เป็นข้อมูลที่เก็บอยู่ในยีนทั้งนั้น

โครโมโซม (​Chromosome)

โครโมโซม แปลตามตัวว่า ย้อมสีติด ซึ่งเป็นเพราะตัวโครโมโซมเองสามารถย้อมสีติดได้ มันเป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรมอย่างดีเอ็นเอและยีน นั่นแปลว่ามันเป็นหน่วยที่ใหญ่ที่สุด ลำดับขั้นสูงสุด ภายในประกอบด้วยดีเอ็นเอและยีนจำนวนมาก สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน โดยเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งชนิดมีมากกว่า 1 โครโมโซม ยกตัวอย่างเช่น คนเรามีโครโมโซม 46 แท่ง แต่จำนวนของโครโมโซมไม่ได้สัมพันธ์กับขนาดของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตที่มีขนาดเล็กหรือซับซ้อนน้อยกว่าคน ก็อาจจะมีจำนวนโครโมโซมมากกว่าได้

หากเราย้อมสีโครโมโซมเพื่อให้สามารถมองเห็นได้ง่ายขึ้นและใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดู จะเห็นโครงสร้างของมันเป็นเส้นจำนวนมากพันวนไปมาในนิวเคลียสของเซลล์ เส้นเหล่านี้เรียกว่า ​โครมาติน (Chromatin) หรือเส้นใยโครมาติน (Chromatin fiber) ไม่ได้มีโครงสร้างเป็นแท่งหนา ๆ สั้น ๆ เหมือนที่เราเข้าใจ แต่เจ้าเส้นยาว ๆ ที่พันไปมาเหล่านี้จะหดตัว ขดตัวลงกลายเป็นแท่ง เมื่อเริ่มกระบวนการแบ่งเซลล์ และเมื่อมันหดตัวลงเราจะเรียกมันว่า โครโมโซม แต่ละโครโมโซมจะประกอบด้วยแขนหรือรยางค์และมีจุดเชื่อมติดกัน หน้าตาของโครโมโซมจึงคล้ายกับปาท่องโก๋ ซึ่งแต่ละข้างของโครโมโซมจะเรียกว่า โครมาติด (Chromatid) จุดที่เชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) อย่างไรก็ดีจุดที่เชื่อมติดกันไม่จำเป็นต้องอยู่ตรงกลางของคู่ปาท่องโก๋นี้ มันอาจจะอยู่บริเวณไหน หรืออาจจะเลื่อนไปอยู่ที่ปลายข้างใดข้างหนึ่งก็ได้

มีการแบ่งชนิดของโครโมโซมที่หลากหลาย หากแบ่งตามคุณสมบัติหรือหน้าที่ของมัน จะแบ่งได้ 2 กลุ่มคือ ออโตโซม (Autosome) ซึ่งควบคุมกระบวนการต่าง ๆ ของร่างกายยกเว้นลักษณะที่เกี่ยวกับเพศ และอีกกลุ่มคือ โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ซึ่งควบคุมลักษณะที่เกี่ยวกับเพศโดยเฉพาะ แต่หากเราแบ่งตามตำแหน่งจุดเชื่อมต่อของเซนโทรเมียร์ จะแบ่งได้ 4 กลุ่ม คือ
1. เมตาเซนตริก (Metacentric) คือ โครโมโซมที่มีจุดเชื่อมอยู่ตรงกลางและทำให้แขนทั้งสองด้านที่ยื่นออกมาค่อนข้างเท่ากัน
2. ซับเมตาเซนตริก (Submetacentric) คือ โครโมโซมที่มีจุดเชื่อมต่อค่อนไปด้านใดด้านหนึ่ง  ทำให้แขนของโครโมโซมยื่นออกมาไม่เท่ากัน
3. อะโครเซนทริก (Acrocentric) คือ โครโมโซมที่มีจุดเชื่อมต่ออยู่บริเวณเกือบจะปลายสุด ซึ่งทำให้แขนของโครโมโซมด้านหนึ่งยื่นออกมาเป็นส่วนเล็กๆ
4. เทโลเซนทริก (Telocentric) คือ โครโมโซมที่มีจุดเชื่อมต่ออยู่บริเวณปลายสุดของแขนโครโมโซม