โครงการจีโนมมนุษย์

      ตัวอย่างที่เห็นได้อย่างชัดเจนในการเปลี่ยนวิธีการในการศึกษาสิ่งมีชีวิตของนักวิทยาศาสตร์ ได้แก่ โครงการศึกษาจีโนม (genome) ของมนุษย์ ซึ่งเป็นการศึกษาการเรียงตัวของ รหัสพันธุกรรม (genetic code) ทั้งหมดบนสายดีเอ็นเอ  ในโครโมโซมต่าง ๆ ทั้งหมดของเซลล์ซึ่งเป็นโครงการที่เกิดขึ้นจากความร่วมมือกันของนานาชาติโดยการริเริ่มของกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาและประเทศอื่น ๆ อีก ๕ ประเทศ ได้แก่ อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น และจีน โครงการนี้มีวัตถุประสงค์ที่จะทำการถอดรหัสพันธุกรรมที่เก็บอยู่ในดีเอ็นเอของมนุษย์โดยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนม (A T C หรือ G) ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดบนโครโมโซมทั้งหมดของมนุษย์จำนวน ๒๓ คู่ (มีประมาณ ๓,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์) โดยใช้เครื่องมืออัตโนมัติและคอมพิวเตอร์ประสิทธิภาพสูง โครงการนี้ได้ดำเนินการแล้วเสร็จ ใน ค.ศ. ๒๐๐๓ 

      นอกจากโครงการศึกษาจีโนมของมนุษย์แล้วยังมีโครงการศึกษาจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ๆ กว่า ๒๕๐ ชนิดที่ได้รับการตรวจสอบรหัสบนจีโนม เช่น แบคทีเรียชนิด Escherichia coli หรือ ไวรัสอินฟลูเอ็นซา (influenza virus)  ในช่วงก่อนโครงการจีโนมมนุษย์จะเสร็จสมบูรณ์ (pre-genomic era) ข้อมูลที่ได้เป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ (A T C หรือ G) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ส่วนช่วงหลังโครงการจีโนมมนุษย์ (post-genomic era) จะเน้นที่การแปลความหมายของรหัสพันธุกรรมโดยการทำความเข้าใจความหมายหรือภาษาของจีโนม ทั้งนี้เพราะรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอนี้มีความสำคัญต่อการมีชีวิตเนื่องจากรหัสบนสายดีเอ็นเอใช้กำหนดการสังเคราะห์ของสารชีวโมเลกุลอื่น ๆ โดยเฉพาะอาร์เอ็นเอและโปรตีนซึ่งมีความสำคัญมากต่อการดำเนินการต่าง ๆ ภายในเซลล์จึงอาจกล่าวได้ว่ารหัสพันธุกรรมเป็นรหัสของชีวิต 

      การศึกษาเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมจากจีโนมนั้นจะทำการตรวจหา ยีน (gene) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ช่วงหนึ่งบนสายดีเอ็นเอที่สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โดยยีน ๑ ยีนจะถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอได้ ๑ สาย และแปลรหัสเป็นโปรตีนได้ ๑ สาย จากความสัมพันธ์ดังกล่าวนี้จะเห็นได้ว่าความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอ อาจมีผลในการเปลี่ยน แปลงกรดแอมิโนบนสายโปรตีนซึ่งอาจมีผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนและทำให้เซลล์มีความผิดปกติ  การที่จำนวนรหัสบนจีโนมมีจำนวนมากเช่นนี้ เช่น จีโนมมนุษย์มีจำนวนกว่า ๓,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์หรือในพืชซึ่งมีจำนวนกว่า ๑๐๐,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์ ทำให้เกินขีดความสามารถของมนุษย์ที่จะทำการเก็บบันทึก ศึกษา และวิเคราะห์ได้ จำเป็นต้องใช้เครื่องมือโดยเฉพาะคอมพิวเตอร์และเทคโนโลยีสารสนเทศมาช่วยในการจัดการกับข้อมูลเหล่านี้จึงเป็นที่มาของการใช้เทคโนโลยีสารสนเทศมาเป็นเครื่องมือในการจัดการกับข้อมูลทางด้านชีววิทยาหรือ "ชีวสนเทศศาสตร์" ดังกล่าว