หน่วยพันธุกรรมหรือยีน (Gene) คือ ดีเอ็นเอส่วนที่เป็นลำดับของรหัสทางพันธุกรรม (Genetic code) สำหรับการสร้างโปรตีนทุกชนิดในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต รหัสทางพันธุกรรมเกิดจากการเรียงลำดับของนิวคลิโอไทด์ทั้ง ๔ ชนิด โดย ๑ รหัสพันธุกรรมเกิดจากการเรียงตัวของนิวคลิโอไทด์จำนวน ๓ นิวคลิโอไทด์ (triplet code) รหัสทางพันธุกรรมหนึ่ง ๆ มีความจำเพาะกับกรดอะมิโน (amino acid) ที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนเพียง ๑ ชนิดจากจำนวนกรดอะมิโนที่มีอยู่ทั้ง ๒๐ ชนิด การเรียงตัวของลำดับ จำนวน และชนิดของกรดอะมิโน ที่แตกต่างกันทำให้เกิดเป็นโปรตีนชนิดต่าง ๆ ความแตกต่างของลำดับนิวคลิโอไทด์บนสายดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดส่งผลให้เกิดความแตกต่างกันในระดับรหัสทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทำให้สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันแต่ต่างสายพันธุ์ที่มียีนแตกต่างกันเกิดการสร้างโปรตีนและมีกระบวนการทางชีวเคมีต่างกันออกไป สิ่งมีชีวิตจึงมีความต่างและความหลากหลายในลักษณะทางพันธุกรรมที่ปรากฏออกมา
การค้นหาหน้าที่ของยีนและกลไกการทำงานของยีนสามารถตรวจสอบได้จากผลิตผลหรือลักษณะต่าง ๆ ที่เป็นการแสดงออกของยีนนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ทำการศึกษาโดยเปรียบเทียบระหว่างยีนปกติกับยีนที่ทำงานผิดไปจากเดิมหรือยีนกลาย (mutated gene) จากการสกัดแยกยีนที่สนใจออกมาจากสิ่งมีชีวิต ทำการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์และนำมาส่งถ่ายกลับเข้าไปในเซลล์ปกติแล้วตรวจดูผลที่เกิดขึ้น ทำให้ทราบว่ายีนนั้นทำงานหรือควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอะไร นอกจากนี้ยังสามารถทำการดัดแปลงยีนให้สร้างผลิตผลตามต้องการได้โดยอาศัยเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ด้วยวิธีการดัดแปลงหรือปรับปรุงชิ้นส่วนดีเอ็นเอหรือยีนให้เป็นไปตามที่ต้องการแล้วทำการส่งถ่ายยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิตเป้าหมายเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified Organisms) ต่อไป
ได้มีการนำวิธีการด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่าง ๆ มาใช้ เพื่อศึกษาทางด้านยีนและด้านพันธุกรรม ได้แก่
๑. การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์
๒. การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลงชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
๓. การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)
๔. การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความจำเพาะจากการทำปฏิกิริยาภายในหลอดทดลองในเครื่องควบคุมอุณหภูมิ
๕. การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้นโดยใช้กระแสไฟฟ้า
๖. การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลำดับเบสที่จำเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ) พิเศษ (southern bloting)
๗. การหาลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
๘. การศึกษาความแตกต่างระดับยีนโดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ
๙. การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ
๑๐. การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ต้องการ